近日，一則罕見的遺傳咨詢案例引發(fā)關(guān)注。來自河南商丘的王先生（化名）夫婦攜帶厚厚一沓家譜復(fù)印件，慕名來到漯河市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)與遺傳中心，就近親結(jié)婚對后代的影響尋求專業(yè)解答。接診的李榮香主任與高亞南醫(yī)生通過科學(xué)分析，成功化解了這對夫婦長達(dá)數(shù)年的疑慮。
據(jù)了解，王先生的外祖母和祖母是親姐妹，其父母屬于三代以內(nèi)旁系血親婚配。我國自1981年起已明令禁止近親結(jié)婚，王先生夫婦也深知近親結(jié)婚的危害，但是已無法改變父母近親結(jié)婚的事實(shí)，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后仍未得到明確答復(fù)。此次慕名來到李榮香主任的專家門診，他們希望獲得權(quán)威的遺傳咨詢。
近親結(jié)婚近親系數(shù)及子女患病風(fēng)險
面對這一特殊案例，高醫(yī)生從遺傳學(xué)角度展開分析：“首先，王先生父母的近親結(jié)婚確實(shí)顯著增加了遺傳病風(fēng)險，但王先生本人目前表型和智力均正常，說明其父母的隱性致病基因未在他身上表達(dá)。其次，王先生與非近親正常女性婚配時，子女發(fā)生出生缺陷的概率與普通人群相當(dāng)?！?這一清晰的解答讓王先生夫婦如釋重負(fù)?！俺擅髁罱沟淖匀谎H婚配外，擬制血親結(jié)合雖無遺傳風(fēng)險，但仍需考量倫理規(guī)范。”
近親結(jié)婚子女發(fā)病風(fēng)險
李榮香主任進(jìn)一步補(bǔ)充道：“雖然風(fēng)險與一般群體無異，但孕前健康檢查仍是必要的保障措施?！?她同時強(qiáng)調(diào)了近親結(jié)婚的法律與醫(yī)學(xué)危害：“我國《婚姻法》明確禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。近親婚配可能導(dǎo)致隱性遺傳病和多基因病的發(fā)病率顯著升高，例如白化病、苯丙酮尿癥等。建議有特殊婚育史的家庭及時進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，通過孕前篩查等技術(shù)手段防控出生缺陷?！?nbsp;
李榮香主任提醒，近親結(jié)婚的風(fēng)險源于夫婦可能從共同祖先繼承相同隱性致病基因，導(dǎo)致后代患病概率增加。根據(jù)研究，一級表親所生子女患常染色體隱性遺傳病的概率高達(dá) 5/32，遠(yuǎn)高于普通人群。因此，公眾應(yīng)充分認(rèn)識近親結(jié)婚的危害，如有相關(guān)疑慮，需及時前往專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。
此次案例的成功解答，不僅為王先生夫婦解決了實(shí)際問題，也再次向社會普及了遺傳健康知識，彰顯了醫(yī)學(xué)專業(yè)咨詢在保障優(yōu)生優(yōu)育中的重要作用。
