一、唐氏綜合征是什么?
21-三體綜合征又稱為唐氏綜合征,是最常見的導(dǎo)致輕度至中度智力障礙的遺傳性疾病。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為1/600-1/800。
二、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些?
1.特殊面容:鼻梁低平,張口吐舌,眼距寬,低位耳等。
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng):智力低下,言語含糊,全身肌張力低下等。
3.心臟:先天性心臟病,如:房缺,室缺,動脈導(dǎo)管未閉等。
4.皮膚,骨骼系統(tǒng),消化系統(tǒng),內(nèi)分泌系統(tǒng)等有不同程度的損害。
三、怎么對該類患兒進(jìn)行診斷?
外周血染色體核型分析技術(shù),芯片或高通量測序技術(shù)可對該類患兒進(jìn)行診斷。具體選用哪種方法,請進(jìn)行遺傳咨詢。
四、怎么有效避免該類患兒的出生?
1.加強(qiáng)宣教,鼓勵(lì)適齡生育,受孕前避免電離輻射,過量用藥,病毒感染和接觸致畸化學(xué)物質(zhì)等。
2.根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)水平,患兒一旦出生則無法治愈。目前有效減少該患兒的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,預(yù)防患兒出生。